Días mundiales

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Kawasaki

La enfermedad de Kawasaki es una vasculitis sistémica que afecta a los vasos de pequeño y mediano calibre.

Es una enfermedad pediátrica y el 85% de los pacientes es menor de 5 años. Es más común en el sexo masculino y puede manifestarse en cualquier raza.

Es un proceso inflamatorio autolimitado pero potencialmente grave dependiendo de la extensión de la afectación cardiaca. Hasta el momento, el único tratamiento efectivo es la gammaglobulina intravenosa

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Enfermedades Raras

Raras pero no invisibles. La investigación es su única esperanza.

Las enfermedades raras son patologías o trastornos que afectan a una pequeña parte de la población y que, por lo general, tienen un componente genético. Son también conocidas como enfermedades huérfanas.

Estas enfermedades presentan una serie de síntomas muy particulares y resulta muy difícil determinar cuál es su verdadera causa.

Hoy en día se estima que cerca del 8% de la población mundial padece una enfermedad rara.

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Enfermedades Reumáticas de la Juventud

Hoy es el día mundial de las Enfermedades Reumáticas de la Juventud y, especialmente, de la Artritis Idiopática Juvenil (AIJ).

Se trata de una artritis de etiología desconocida que, por definición, comienza antes de los 16 años de edad y persiste durante al menos seis semanas. Tiene una incidencia anual de 2-20 casos por 100.000 niños.

La clasificación actual incluye siete tipos mutuamente excluyentes, que se clasifican según un sistema de criterios. La forma más frecuente es la oligoartritis, que predomina en niñas menores de seis años. El tratamiento incluye antiinflamatorios e infiltraciones locales de corticoides. Las formas poliarticulares y las de mala evolución se tratan con metrotexato. También pueden emplearse tratamientos biológicos si no se logra un buen control de la enfermedad.

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Sarcoidosis

La sarcoidosis es una enfermedad sistémica de etiología desconocida que se caracteriza por el desarrollo de granulomas epitelioides no caseificantes. Es ligeramente más frecuente en mujeres y en adultos jóvenes (20-50 años). Afecta más a la raza negra pero tiene una distribución mundial.

La sarcoidosis puede tener un inicio agudo o insidioso. En España, el síndrome de Löfgren es la forma de presentación más frecuente y se caracteriza por la combinación de eritema nodoso, artritis y adenopatías hiliares bilaterales. En general, la sarcoidosis aguda tiene buen pronóstico. En cambio, la sarcoidosis crónica tiene un comienzo lento y sigue un curso tórpido. La clínica más frecuente en la forma crónica es la respiratoria en forma de tos seca y disnea.

El pulmón es el órgano más afectado (más del 90% de los pacientes) y la afectación más característica es la presencia en la radiografía de tórax de adenopatías hiliares bilaterales. Pero también es muy frecuente la afectación de piel, globo ocular y ganglios linfáticos.

No todos los pacientes requieren tratamiento. La decisión se basa en la afectación progresiva y el empeoramiento de la calidad de vida.

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Dermatomiositis Juvenil

La Dermatomiositis Juvenil es una enfermedad de etiología desconocida que afecta principalmente a los músculos y a la piel. El sistema musculoesquelético resulta dañado por un proceso inflamatorio causando debilidad muscular simétrica y difusa en la musculatura proximal de extremidades, tronco y cuello. La afectación cutánea principal consiste en una erupción eritematosa y oscura en cara, cuello, tórax y extremidades. Se trata de una enfermedad muy poco frecuente, con una incidencia anual de 4 casos por cada millón de niños y niñas. Actualmente, no tiene cura.

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Espondilitis Anquilosante

La espondilitis anquilosante es una enfermedad inflamatoria que afecta fundamentalmente al esqueleto axial, la pelvis, la columna vertebral, el tórax y, en especial, a las articulaciones sacroilíacas. También puede afectar a las articulaciones periféricas y algunos pacientes desarrollan manifestaciones extraarticulares. 

 

Los varones se afectan con mayor frecuencia que las mujeres en una proporción de 2-3:1. En la raza blanca se estima una prevalencia de 2 a 10 casos por 1000 habitantes. La etiología y la patogenia son desconocidas. Existe una marcada predisposición genética. El haplotipoHLA-B27 es el que confiere mayor riesgo a la enfermedad, aunque solo explica alrededor del 40% de los casos. 

 

La espondilitis aparece por lo general en la tercera década de la vida. El inicio es muy poco frecuente después de los 40 años, aunque las formas asociadas a psoriasis o enteropatía pueden iniciarse más tardíamente.

 

Los síntomas suelen iniciarse en el esqueleto axial. El dolor vertebral suele localizarse inicialmente en la región lumbar. El curso clínico de la enfermedad es muy variable. La limitación y la deformidad vertebral aumentan con el tiempo de evolución. A medida que avanza el proceso, la limitación de la columna lumbar es permanente. 

 

Los objetivos terapéuticos consisten en reducir el dolor y la rigidez articular, prevenir las deformidades y, en definitiva, mantener al paciente con una buena capacidad funcional y calidad de vida.

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Lupus

“Hagamos visible el lupus”, nos unimos al reto de la mariposa para dar visibilidad a esta enfermedad autoinmune que afecta a más de 100.000 personas en España

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Vasculitis
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Celiaca

La enfermedad celiaca (EC) es una enfermedad autoinmune sistémica que aparece en sujetos predispuestos genéticamente, desencadenada por la ingesta de alimentos que contienen GLUTEN (trigo, avena, cebada, centeno).

La EC es una patología frecuente (1:100-400 nacidos) y causa una morbilidad significativa (trastornos autoinmunes, retrasos en el crecimiento, osteoporosis o tumores, sobre todo linfomas intestinales). Tiene una distribución mundial, que afecta tanto a niños como a adultos. Es más frecuente en mujeres que en hombres, con una relación 2:1. Respecto a la edad, existen dos picos donde es mayor el número de casos diagnosticados, entre 1-3 años en niños y 30-50 años en adultos. 

 

La EC tiene varias formas de presentación clínica. La forma clínica típica representa solo una tercera/cuarta parte de los casos, mientras que el resto son formas silentes o atípicas. Los síntomas típicos en niños son dolor y distensión abdominal, diarrea malabsortiva, vómitos, falta de apetito, malnutrición, palidez, baja estatura, alteración del carácter y úlceras orales de repetición. 

 

En las formas atípicas, las manifestaciones digestivas están más ausentes y entre los principales síntomas destacan estreñimiento, anemia, dermatitis herpetiforme, alteración del esmalte dental, osteoporosis, abortos, aumento de transaminasas, cefalea, artralgias, etc. 

 

Los pacientes con EC tienen una especial predisposición a padecer otras enfermedades de base inmunológica.

 

El diagnóstico se realiza mediante:

-Clínica sugestiva

-Determinación de anticuerpos antitransglutaminasa 

-Estudio genético HLA-DQ2/DQ8 

-Biopsia de intestino delgado: diagnóstico definitivo

 

En la actualidad, el único tratamiento disponible y eficaz es la dieta estricta sin gluten de por vida. Tras dos semanas del inicio de la dieta ya se puede observar mejoría clínica. La normalización de las vellosidades es lenta y en muchos casos no se alcanza una recuperación completa.

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Enfermedad Inflamatoria Intestinal

La Enfermedad Inflamatoria Intestinal (EII) se trata de una inflamación intestinal crónica que cursa en forma de brotes y remisiones. Agrupa básicamente a dos enfermedades: Enfermedad de Crohn (EC) y Colitis Ulcerosa (CU).

Tiene una incidencia máxima entre los 15 y 30 años y un segundo pico a los 60-80 años. Afecta de forma similar a ambos sexos. Se desconoce la causa pero se sabe que están implicados factores genéticos y ambientales.

La EC puede afectar a cualquier zona del tracto digestivo mientras que la CU es una inflamación del colon que afecta de forma prácticamente constante al recto. Entre las principales manifestaciones de la EC destacan diarrea (habitualmente sin sangre), dolor abdominal, fiebre, astenia y pérdida de peso. Los síntomas más frecuentes de la CU son diarrea con sangre, urgencia defecatoria y dolor abdominal.

Entre las complicaciones de la EII destacan: perforación, hemorragia, oclusión, abscesos, fístulas, lesiones perianales, megacolon tóxico y cáncer colorrectal.

Aunque las afecciones de la EII son primariamente gastrointestinales, también aparecen manifestaciones extraintestinales en algún momento de la evolución hasta en un 30% de los pacientes. 

La EII no tiene cura pero es posible suprimir o reducir la inflamación intestinal y lograr la curación de las lesiones mediante tratamiento, que puede ser médico (supositorios o enemas de mesalazina, glucocorticoides tópicos y orales, inmunosupresores y biológicos, principalmente infliximab y adalimumab), quirúrgico (colectomía) o ambos.

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La Enfermedad de Behçet

La enfermedad de Behçet es una afección de etiología desconocida que cursa con aftosis orogenital asociada a otras manifestaciones, entre las que destacan las oculares, cutáneas, articulares, neurológicas y vasculares. Afecta, sobre todo, a adultos jóvenes entre 20 y 30 años. El antígeno HLA-B51 se asocia a un riesgo tres veces mayor de presentar la enfermedad. No hay un tratamiento específico y esto se debe a que se han realizado muy pocos ensayos clínicos de esta enfermedad

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Tiroides

Dentro de las enfermedades de carácter autoinmune que afectan a la glándula tiroides, destacan:

– Hipotiroidismo autoinmune por tiroiditis de Hashimoto: es la forma más común de hipotiroidismo del adulto en las zonas yodosuficientes. El sistema inmune destruye la glándula tiroides provocando un déficit de hormonas tiroideas. Existe predisposición genética pero también influyen factores ambientales y es 5-10 veces más frecuente en mujeres. Se observa la presencia de autoanticuerpos, principalmente anti-TPO. El tratamiento consiste en administrar hormonas tiroideas (levotiroxina). Actualmente, manteniendo la dosis adecuada y de forma ininterrumpida, se puede lograr la remisión completa de los síntomas.

– Enfermedad de Graves-Basedow: causa más frecuente de hipertiroidismo. Es una enfermedad autoinmune multisistémica caracterizada por la hiperplasia difusa de la glándula tiroides con aumento de las hormonas tiroideas. Es más frecuente en mujeres, principalmente entre la 3ª y 4ª década de la vida. Se observa la presencia de anticuerpos contra el receptor de TSH. Hay tres opciones de tratamiento: fármacos antitiroideos, radioyodo y cirugía. La elección dependerá de las características del paciente.

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Esclerosis múltiple

La esclerosis múltiple (EM) es una enfermedad autoinmune y degenerativa que afecta exclusivamente al sistema nervioso central. Se inicia entre los 20-40 años de edad y es 2,5 veces más frecuente en mujeres que en hombres. Se desconoce la causa pero se sabe que están implicados factores ambientales como el virus del Epstein-Barr o el tabaco y factores genéticos.

 

Se trata de una enfermedad con una gran variabilidad de síntomas:

Alteración de la sensibilidad: en forma de sensaciones de pinchazos u hormigueos (parestesias) o acorchamiento de uno o más miembros o del tronco

Alteración motora: pérdida de fuerza en uno o más miembros 

Disfunción del tronco cerebral: diplopía, disfagia, disartria o vértigo

Alteraciones visuales: neuritis óptica 

Afectación del cerebelo: disartria, incoordinación de los miembros e inestabilidad en la marcha 

Alteraciones de los esfínteres 

Deterioro cognitivo 

Otros: fatiga, dolor, signo de Lhermitte, trastornos afectivos, etc.

 

La EM presenta varias formas evolutivas. El 80-90% de los pacientes presenta un curso remitente-recurrente (EMRR), de los cuales, un 50% evoluciona a una forma secundariamente progresiva (EMSP) tras diez años desde el diagnóstico. El 10-15% restante presenta un curso progresivo desde el inicio (EMPP). Recientemente, se ha aceptado una nueva forma de la enfermedad, denominada síndrome desmielinizante aislado (SDA).

 

El diagnóstico se basa en la concurrencia de síntomas/signos sugestivos, que no pueden ser explicados por otros procesos, resonancia magnética (craneal y medular) y punción lumbar para el estudio de líquido cefalorraquídeo

 

En la actualidad, la EM no tiene cura. El tratamiento del brote se basa en corticoides endovenosos u orales a dosis elevadas y su objetivo es simplemente acortar su duración. El tratamiento de base pretende ralentizar la evolución a la discapacidad, disminuyendo la tasa de brotes y la probabilidad de sufrir nuevas lesiones. Por ello, cuanto más precoz sea, más intensamente se podrá modular la enfermedad.

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Miastemia Gravis

 Esclerodermia

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Esclerodermia

 Esclerodermia

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Síndrome de sjögren
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Hepatitis
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Enfermedades Reumáticas y de la Artritis Reumatoide

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Dolor

“Hay dolores que matan; pero los hay más crueles, los que nos dejan la vida sin permitirnos jamás gozar de ella”, Antonie L. Apollinarie Fée

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Psoriasis y de la Artritis Psoriásica
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Diabetes

La diabetes mellitus (DM) se clasifica en DM tipo 1 o tipo 2 y, desde Eavacyl, nos vamos a centrar en la DM tipo 1 ya que se trata de una enfermedad de carácter autoinmune.

La diabetes mellitus tipo 1 (o insulinodependiente) constituye el 5-10% de todas las formas de diabetes y se caracteriza por la destrucción autoinmune de las células beta pancreáticas que conduce a un déficit absoluto en la secreción de insulina. Este proceso ocurre en sujetos predispuestos genéticamente, desencadenado por uno o varios factores ambientales.

El inicio suele ser brusco, antes de los 30 años y en ausencia de obesidad. Se asocia con otras enfermedades autoinmunes como enfermedad de Graves, tiroiditis de Hashimoto, enfermedad de Addison, vitíligo, hepatitis autoinmune, enfermedad celíaca, miastenia gravis y anemia perniciosa.

Debido a la deficiencia absoluta de insulina, el tratamiento de la DM tipo 1 consiste principalmente en la administración de insulina.

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Personas con Discapacidad

El 3 de diciembre se celebra el Día Internacional de las Personas con Discapacidad con el objetivo de promover los derechos y el bienestar de las personas con discapacidad en todos los ámbitos de la sociedad, así como concienciar sobre su situación en todos los aspectos de la vida.

Pero, ¿sabemos lo que es una discapacidad? Es la limitación física, mental, intelectual u orgánica que dificulta el desarrollo normal de la actividad de una persona.

Es importante tener en cuenta que no todas las discapacidades son visibles a simple vista. Y, por ello, desde Eavacyl queremos hacer una mención especial a la discapacidad orgánica, la producida por la pérdida de funcionalidad de algunos sistemas corporales, porque es la que tenemos principalmente la mayoría de las personas que padecemos una enfermedad autoinmune.

Sigamos luchando por un mundo igual para todos, un mundo en el que primen valores como la solidaridad, la integración, el respeto, la ayuda, la empatía, la comprensión y la no discriminación.

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