Días mundiales
Kawasaki
La enfermedad de Kawasaki es una vasculitis sistémica que afecta a los vasos de pequeño y mediano calibre.
Es una enfermedad pediátrica y el 85% de los pacientes es menor de 5 años. Es más común en el sexo masculino y puede manifestarse en cualquier raza.
Es un proceso inflamatorio autolimitado pero potencialmente grave dependiendo de la extensión de la afectación cardiaca. Hasta el momento, el único tratamiento efectivo es la gammaglobulina intravenosa.
Enfermedades Raras
Raras pero no invisibles. La investigación es su única esperanza.
Las enfermedades raras son patologías o trastornos que afectan a una pequeña parte de la población y que, por lo general, tienen un componente genético. Son también conocidas como enfermedades huérfanas.
Estas enfermedades presentan una serie de síntomas muy particulares y resulta muy difícil determinar cuál es su verdadera causa.
Hoy en día se estima que cerca del 8% de la población mundial padece una enfermedad rara.
Enfermedades Reumáticas de la Juventud
Hoy es el día mundial de las Enfermedades Reumáticas de la Juventud y, especialmente, de la Artritis Idiopática Juvenil (AIJ).
Se trata de una artritis de etiología desconocida que, por definición, comienza antes de los 16 años de edad y persiste durante al menos seis semanas. Tiene una incidencia anual de 2-20 casos por 100.000 niños.
La clasificación actual incluye siete tipos mutuamente excluyentes, que se clasifican según un sistema de criterios. La forma más frecuente es la oligoartritis, que predomina en niñas menores de seis años. El tratamiento incluye antiinflamatorios e infiltraciones locales de corticoides. Las formas poliarticulares y las de mala evolución se tratan con metrotexato. También pueden emplearse tratamientos biológicos si no se logra un buen control de la enfermedad.
Sarcoidosis
La sarcoidosis es una enfermedad sistémica de etiología desconocida que se caracteriza por el desarrollo de granulomas epitelioides no caseificantes. Es ligeramente más frecuente en mujeres y en adultos jóvenes (20-50 años). Afecta más a la raza negra pero tiene una distribución mundial.
La sarcoidosis puede tener un inicio agudo o insidioso. En España, el síndrome de Löfgren es la forma de presentación más frecuente y se caracteriza por la combinación de eritema nodoso, artritis y adenopatías hiliares bilaterales. En general, la sarcoidosis aguda tiene buen pronóstico. En cambio, la sarcoidosis crónica tiene un comienzo lento y sigue un curso tórpido. La clínica más frecuente en la forma crónica es la respiratoria en forma de tos seca y disnea.
El pulmón es el órgano más afectado (más del 90% de los pacientes) y la afectación más característica es la presencia en la radiografía de tórax de adenopatías hiliares bilaterales. Pero también es muy frecuente la afectación de piel, globo ocular y ganglios linfáticos.
No todos los pacientes requieren tratamiento. La decisión se basa en la afectación progresiva y el empeoramiento de la calidad de vida.
Dermatomiositis Juvenil
La Dermatomiositis Juvenil es una enfermedad de etiología desconocida que afecta principalmente a los músculos y a la piel. El sistema musculoesquelético resulta dañado por un proceso inflamatorio causando debilidad muscular simétrica y difusa en la musculatura proximal de extremidades, tronco y cuello. La afectación cutánea principal consiste en una erupción eritematosa y oscura en cara, cuello, tórax y extremidades. Se trata de una enfermedad muy poco frecuente, con una incidencia anual de 4 casos por cada millón de niños y niñas. Actualmente, no tiene cura.
Personas sin diagnostico
Más de la mitad de las familias con personas que padecen enfermedades poco frecuentes o raras esperan más de 6 años para lograr un diagnóstico.
Su complejidad y baja prevalencia hace necesaria una alta especialización, concentración de casos, un abordaje multidisciplinar y experiencia para su atención. Todos estos aspectos son relevantes especialmente teniendo en cuenta la dificultad diagnóstica de estas enfermedades.
El objetivo de celebrar el día 24 de abril el Día Mundial de las Enfermedades Sin Diagnóstico es afrontar los retos que supone, tanto el retraso o la ausencia de diagnóstico en enfermedades raras como la dificultad en el acceso al mismo, cuando la enfermedad “no tiene nombre” todavía.
Es más, al celebrar un día señalado se pretende dar visibilidad a las personas que sufren en silencio al no conocer la enfermedad que padecen, tan sólo sus síntomas.
Espondilitis Anquilosante
La espondilitis anquilosante es una enfermedad inflamatoria que afecta fundamentalmente al esqueleto axial, la pelvis, la columna vertebral, el tórax y, en especial, a las articulaciones sacroilíacas. También puede afectar a las articulaciones periféricas y algunos pacientes desarrollan manifestaciones extraarticulares.
Los varones se afectan con mayor frecuencia que las mujeres en una proporción de 2-3:1. En la raza blanca se estima una prevalencia de 2 a 10 casos por 1000 habitantes. La etiología y la patogenia son desconocidas. Existe una marcada predisposición genética. El haplotipoHLA-B27 es el que confiere mayor riesgo a la enfermedad, aunque solo explica alrededor del 40% de los casos.
La espondilitis aparece por lo general en la tercera década de la vida. El inicio es muy poco frecuente después de los 40 años, aunque las formas asociadas a psoriasis o enteropatía pueden iniciarse más tardíamente.
Los síntomas suelen iniciarse en el esqueleto axial. El dolor vertebral suele localizarse inicialmente en la región lumbar. El curso clínico de la enfermedad es muy variable. La limitación y la deformidad vertebral aumentan con el tiempo de evolución. A medida que avanza el proceso, la limitación de la columna lumbar es permanente.
Los objetivos terapéuticos consisten en reducir el dolor y la rigidez articular, prevenir las deformidades y, en definitiva, mantener al paciente con una buena capacidad funcional y calidad de vida.
Lupus
“Hagamos visible el lupus”, nos unimos al reto de la mariposa para dar visibilidad a esta enfermedad autoinmune que afecta a más de 100.000 personas en España.
Vasculitis
Es un grupo de afecciones infrecuentes, también denominadas angeítis, que dañan los vasos sanguíneos al causar , o tumefacción. La vasculitis puede afectar vasos sanguíneos (arterias y venas) de cualquier tamaño y tipo, en cualquier lugar del cuerpo.
Celiaca
La enfermedad celiaca (EC) es una enfermedad autoinmune sistémica que aparece en sujetos predispuestos genéticamente, desencadenada por la ingesta de alimentos que contienen GLUTEN (trigo, avena, cebada, centeno).
La EC es una patología frecuente (1:100-400 nacidos) y causa una morbilidad significativa (trastornos autoinmunes, retrasos en el crecimiento, osteoporosis o tumores, sobre todo linfomas intestinales). Tiene una distribución mundial, que afecta tanto a niños como a adultos. Es más frecuente en mujeres que en hombres, con una relación 2:1. Respecto a la edad, existen dos picos donde es mayor el número de casos diagnosticados, entre 1-3 años en niños y 30-50 años en adultos.
La EC tiene varias formas de presentación clínica. La forma clínica típica representa solo una tercera/cuarta parte de los casos, mientras que el resto son formas silentes o atípicas. Los síntomas típicos en niños son dolor y distensión abdominal, diarrea malabsortiva, vómitos, falta de apetito, malnutrición, palidez, baja estatura, alteración del carácter y úlceras orales de repetición.
En las formas atípicas, las manifestaciones digestivas están más ausentes y entre los principales síntomas destacan estreñimiento, anemia, dermatitis herpetiforme, alteración del esmalte dental, osteoporosis, abortos, aumento de transaminasas, cefalea, artralgias, etc.
Los pacientes con EC tienen una especial predisposición a padecer otras enfermedades de base inmunológica.
El diagnóstico se realiza mediante:
-Clínica sugestiva
-Determinación de anticuerpos antitransglutaminasa
-Estudio genético HLA-DQ2/DQ8
-Biopsia de intestino delgado: diagnóstico definitivo
En la actualidad, el único tratamiento disponible y eficaz es la dieta estricta sin gluten de por vida. Tras dos semanas del inicio de la dieta ya se puede observar mejoría clínica. La normalización de las vellosidades es lenta y en muchos casos no se alcanza una recuperación completa.
Enfermedad Inflamatoria Intestinal
La Enfermedad Inflamatoria Intestinal (EII) se trata de una inflamación intestinal crónica que cursa en forma de brotes y remisiones. Agrupa básicamente a dos enfermedades: Enfermedad de Crohn (EC) y Colitis Ulcerosa (CU).
Tiene una incidencia máxima entre los 15 y 30 años y un segundo pico a los 60-80 años. Afecta de forma similar a ambos sexos. Se desconoce la causa pero se sabe que están implicados factores genéticos y ambientales.
La EC puede afectar a cualquier zona del tracto digestivo mientras que la CU es una inflamación del colon que afecta de forma prácticamente constante al recto. Entre las principales manifestaciones de la EC destacan diarrea (habitualmente sin sangre), dolor abdominal, fiebre, astenia y pérdida de peso. Los síntomas más frecuentes de la CU son diarrea con sangre, urgencia defecatoria y dolor abdominal.
Entre las complicaciones de la EII destacan: perforación, hemorragia, oclusión, abscesos, fístulas, lesiones perianales, megacolon tóxico y cáncer colorrectal.
Aunque las afecciones de la EII son primariamente gastrointestinales, también aparecen manifestaciones extraintestinales en algún momento de la evolución hasta en un 30% de los pacientes.
La EII no tiene cura pero es posible suprimir o reducir la inflamación intestinal y lograr la curación de las lesiones mediante tratamiento, que puede ser médico (supositorios o enemas de mesalazina, glucocorticoides tópicos y orales, inmunosupresores y biológicos, principalmente infliximab y adalimumab), quirúrgico (colectomía) o ambos.
La Enfermedad de Behçet
La enfermedad de Behçet es una afección de etiología desconocida que cursa con aftosis orogenital asociada a otras manifestaciones, entre las que destacan las oculares, cutáneas, articulares, neurológicas y vasculares. Afecta, sobre todo, a adultos jóvenes entre 20 y 30 años. El antígeno HLA-B51 se asocia a un riesgo tres veces mayor de presentar la enfermedad. No hay un tratamiento específico y esto se debe a que se han realizado muy pocos ensayos clínicos de esta enfermedad.
Tiroides
Dentro de las enfermedades de carácter autoinmune que afectan a la glándula tiroides, destacan:
– Hipotiroidismo autoinmune por tiroiditis de Hashimoto: es la forma más común de hipotiroidismo del adulto en las zonas yodosuficientes. El sistema inmune destruye la glándula tiroides provocando un déficit de hormonas tiroideas. Existe predisposición genética pero también influyen factores ambientales y es 5-10 veces más frecuente en mujeres. Se observa la presencia de autoanticuerpos, principalmente anti-TPO. El tratamiento consiste en administrar hormonas tiroideas (levotiroxina). Actualmente, manteniendo la dosis adecuada y de forma ininterrumpida, se puede lograr la remisión completa de los síntomas.
– Enfermedad de Graves-Basedow: causa más frecuente de hipertiroidismo. Es una enfermedad autoinmune multisistémica caracterizada por la hiperplasia difusa de la glándula tiroides con aumento de las hormonas tiroideas. Es más frecuente en mujeres, principalmente entre la 3ª y 4ª década de la vida. Se observa la presencia de anticuerpos contra el receptor de TSH. Hay tres opciones de tratamiento: fármacos antitiroideos, radioyodo y cirugía. La elección dependerá de las características del paciente.
Esclerosis Múltiple
La esclerosis múltiple (EM) es una enfermedad autoinmune y degenerativa que afecta exclusivamente al sistema nervioso central. Se inicia entre los 20-40 años de edad y es 2,5 veces más frecuente en mujeres que en hombres. Se desconoce la causa pero se sabe que están implicados factores ambientales como el virus del Epstein-Barr o el tabaco y factores genéticos.
Se trata de una enfermedad con una gran variabilidad de síntomas:
– Alteración de la sensibilidad: en forma de sensaciones de pinchazos u hormigueos (parestesias) o acorchamiento de uno o más miembros o del tronco
– Alteración motora: pérdida de fuerza en uno o más miembros
– Disfunción del tronco cerebral: diplopía, disfagia, disartria o vértigo
– Alteraciones visuales: neuritis óptica
– Afectación del cerebelo: disartria, incoordinación de los miembros e inestabilidad en la marcha
– Alteraciones de los esfínteres
– Deterioro cognitivo
– Otros: fatiga, dolor, signo de Lhermitte, trastornos afectivos, etc.
La EM presenta varias formas evolutivas. El 80-90% de los pacientes presenta un curso remitente-recurrente (EMRR), de los cuales, un 50% evoluciona a una forma secundariamente progresiva (EMSP) tras diez años desde el diagnóstico. El 10-15% restante presenta un curso progresivo desde el inicio (EMPP). Recientemente, se ha aceptado una nueva forma de la enfermedad, denominada síndrome desmielinizante aislado (SDA).
El diagnóstico se basa en la concurrencia de síntomas/signos sugestivos, que no pueden ser explicados por otros procesos, resonancia magnética (craneal y medular) y punción lumbar para el estudio de líquido cefalorraquídeo
En la actualidad, la EM no tiene cura. El tratamiento del brote se basa en corticoides endovenosos u orales a dosis elevadas y su objetivo es simplemente acortar su duración. El tratamiento de base pretende ralentizar la evolución a la discapacidad, disminuyendo la tasa de brotes y la probabilidad de sufrir nuevas lesiones. Por ello, cuanto más precoz sea, más intensamente se podrá modular la enfermedad.
Miastenia Gravis
La Miastenia Gravis provoca que los músculos que puedes controlar de forma voluntaria se sientan débiles y se cansen con rapidez. Esto sucede cuando falla la comunicación entre los nervios y los músculos.
No hay cura para la Miastenia Gravis. El tratamiento puede ayudar a aliviar los síntomas. Estos síntomas pueden incluir debilidad de los músculos de los brazos o las piernas, visión doble, párpados caídos y dificultad para hablar, masticar, tragar y respirar.
Esclerodermia
La Esclerodermia es una enfermedad que consiste en la acumulación de tejido fibroso en la piel y en otras partes del cuerpo. También daña las células que recubren las paredes de arterias pequeñas. Esto conlleva a lesión en los tejidos debido a un deficiente flujo sanguíneo. Se trata de un tipo de trastorno autoinmunitario. En esta afección, el sistema inmunitario ataca por error y destruye el tejido saludable del cuerpo.
Se desconoce la causa de la esclerodermia. La acumulación de una sustancia llamada colágeno en la piel y otros órganos lleva a que se presenten síntomas de la enfermedad.
La enfermedad casi siempre afecta a personas con edades de 30 a 50 años. Las mujeres presentan esclerodermia más a menudo que los hombres. Algunas personas con esclerodermia tienen antecedentes de estar alrededor del polvo de sílice y policloruro de vinilo, pero la mayoría no.
La esclerodermia generalizada puede presentarse junto con otras enfermedades autoinmunitarias, incluyendo Lupus Eritematoso Sistémico y Poliomielitis. En tales casos, se denomina enfermedad del tejido conjuntivo no diferenciado o síndrome de superposición.
Síndrome de Sjögren
El Síndrome de Sjögren es un trastorno autoinmunitario en el cual se destruyen las glándulas que producen las lágrimas y la saliva, lo que causa resequedad en la boca y en los ojos. Este trastorno puede afectar a otras partes del cuerpo, incluso los riñones y los pulmones.
Se desconoce la causa del síndrome de Sjögren. Es un trastorno autoinmunitario, lo cual significa que el cuerpo ataca por error al tejido sano. El síndrome ocurre con mayor frecuencia en mujeres de 40 a 50 años y es poco frecuente en niños.
Hepatitis
La hepatitis es una inflamación del hígado. Puede ser causada por una variedad de toxinas (como drogas o alcohol), enfermedades autoinmunes o patógenos (incluidos virus, bacterias o parásitos). La hepatitis viral es causada por una familia de virus etiquetados como A, B, C, D y E.
La hepatitis B (VHB) y la hepatitis C (VHC) son las infecciones por hepatitis viral más comunes que se transmiten a través de los comportamientos, a veces de riesgo, de las personas que consumen drogas, especialmente entre las personas que se inyectan drogas. Se estima que 862,000 personas viven con infecciones crónicas por VHB, con alrededor de 22,000 infecciones agudas registradas en 2017.
Fiebre Mediterránea Familiar
Trastorno genético no infeccioso que se manifiesta con fiebres episódicas, a menudo con dolor en el abdomen, las articulaciones o el pecho.
Enfermedades Reumáticas y Artritis Reumatoide
La artritis reumatoide es una enfermedad que se produce porque el sistema inmune reconoce como extrañas determinadas partes de las articulaciones produciendo una inflamacicón crónica. Se engloba en el grupo de las ERAS (Enfermedades Reumáticas Autoinmunes Sistémicas).
Afecta fundamentalmente a las articulaciones, pero puede no limitarse solo a estas, provocando síntomas generales, respiratorios, neurológicos, oculares y cutáneos.
La artritis reumatoide (AR) tiene una base genética, aunque tener determinados genes como el HLA DR4, no son condición suficiente para el desarrollo de la misma. Son necesarios otros factores ambientales adicionales para su aparición. Dentro de estos destacan el consumo de tabaco, la obesidad, dietas ricas en ultraprocesados, la inactividad física y las infecciones periodontales.
Dolor
“Hay dolores que matan; pero los hay más crueles, los que nos dejan la vida sin permitirnos jamás gozar de ella”, Antonie L. Apollinarie Fée
Psoriasis y Artritis Psoriática
La Psoriasis es una enfermedad de la piel que causa un sarpullido con manchas rojas y escamosas que pican, sobre todo en las rodillas, los codos, el tronco y el cuero cabelludo.
Se trata de una enfermedad frecuente y de larga duración (crónica) que no tiene cura. Puede ser dolorosa, interferir en el sueño y dificultar la concentración.
Esta afección suele presentarse en ciclos, con brotes que duran algunas semanas o meses y luego disminuyen. Los factores desencadenantes comunes en las personas con predisposición genética a la psoriasis incluyen infecciones, cortes o quemaduras y determinados medicamentos.
Por su parte, la Artritis Psoriática tiene como síntoma más frecuente la artritis, las articulaciones presentan hinchazón, calor, cambio en el color y limitación del movimiento. Este tipo de artritis es frecuentemente erosiva (produce daño en el hueso).
Esta enfermedad se clasifica dentro del grupo de las espondilaortritis, junto con la espondilitis antilosante, la espondiloartropatía asociada con enfermedad inflamatoria intestinal, la espondiloartropatía axial y la espondiloartropatía indiferenciada. Esto explica que presente de manera frecuente afectación de la inserción de los tendones en los huesos (entesis) o de los dedos (dactilitis).
Diabetes
La diabetes mellitus (DM) se clasifica en DM tipo 1 o tipo 2 y, desde Eavacyl, nos vamos a centrar en la DM tipo 1 ya que se trata de una enfermedad de carácter autoinmune.
La diabetes mellitus tipo 1 (o insulinodependiente) constituye el 5-10% de todas las formas de diabetes y se caracteriza por la destrucción autoinmune de las células beta pancreáticas que conduce a un déficit absoluto en la secreción de insulina. Este proceso ocurre en sujetos predispuestos genéticamente, desencadenado por uno o varios factores ambientales.
El inicio suele ser brusco, antes de los 30 años y en ausencia de obesidad. Se asocia con otras enfermedades autoinmunes como enfermedad de Graves, tiroiditis de Hashimoto, enfermedad de Addison, vitíligo, hepatitis autoinmune, enfermedad celíaca, miastenia gravis y anemia perniciosa.
Debido a la deficiencia absoluta de insulina, el tratamiento de la DM tipo 1 consiste principalmente en la administración de insulina.
Personas con discapacidad
El 3 de diciembre se celebra el Día Internacional de las Personas con Discapacidad con el objetivo de promover los derechos y el bienestar de las personas con discapacidad en todos los ámbitos de la sociedad, así como concienciar sobre su situación en todos los aspectos de la vida.
Pero, ¿sabemos lo que es una discapacidad? Es la limitación física, mental, intelectual u orgánica que dificulta el desarrollo normal de la actividad de una persona.
Es importante tener en cuenta que no todas las discapacidades son visibles a simple vista. Y, por ello, desde Eavacyl queremos hacer una mención especial a la discapacidad orgánica, la producida por la pérdida de funcionalidad de algunos sistemas corporales, porque es la que tenemos principalmente la mayoría de las personas que padecemos una enfermedad autoinmune.
Sigamos luchando por un mundo igual para todos, un mundo en el que primen valores como la solidaridad, la integración, el respeto, la ayuda, la empatía, la comprensión y la no discriminación.
