Enfermedades
Autoinmunes

Hipotiroidismo autoinmune por tiroiditis de Hashimoto

• Forma más común de hipotiroidismo del adulto en las zonas yodosuficientes.
• El sistema inmune destruye la glándula tiroides provocando un déficit de hormonas tiroideas.
• Existe predisposición genética pero también influyen factores ambientales y es 5-10 veces más frecuente en mujeres.
• Presencia de autoanticuerpos, principalmente anti-TPO.
• El tratamiento consiste en administrar hormonas tiroideas (levotiroxina). Actualmente, manteniendo la dosis adecuada y de forma ininterrumpida, se puede lograr la remisión completa de los síntomas.

Enfermedad de Graves-Basedow

• Causa más frecuente de hipertiroidismo.
• Enfermedad autoinmune multisistémica caracterizada por la hiperplasia difusa de la glándula tiroides con aumento de las hormonas tiroideas. Puede asociarse con oftalmopatía y, en ocasiones, dermopatía infiltrativa.
• Más frecuente en mujeres, principalmente entre la 3ª y 4ª década de la vida.
• Presencia de anticuerpos contra el receptor de TSH.
• Tres opciones de tratamiento: fármacos antitiroideos, radioyodo y cirugía. La elección dependerá de las características del paciente.

Las enfermedades reumáticas constituyen un grupo heterogéneo de entidades que causan dolor e incapacidad funcional y, en consecuencia, deterioro de la calidad de vida. Algunas de ellas, además, se asocian a un incremento de la mortalidad y a una disminución de la esperanza de vida.

Son trastornos con un gran impacto socioeconómico dado que, en su mayoría, cursan de forma crónica y presentan una prevalencia elevada.

En España, se conoce que el 22,6% de los sujetos mayores de 20 años ha padecido alguna enfermedad reumática. La frecuencia de las distintas enfermedades reumáticas varía con edad y sexo. 

Clasificación de las enfermedades reumáticas:

• Conectivopatías: artritis reumatoide, artritis idiopática juvenil, enfermedad de Still del adulto, LES, SAF, Síndrome de Sjögren, esclerodermia, dermatomiositis, polimiositis, vasculitis…
• Espondiloartritis: espondilitis anquilosante, artritis psoriásica, artritis reactiva…
• Infección osteoarticular
• Artritis microcristalinas: gota
• Artrosis
• Enfermedades óseas: osteoporosis, osteomalacia, enfermedad de Paget, tumores…
• Fibromialgia
• Enfermedades hereditarias del tejido conectivo y otras

Generalidades de la AR:

• La artritis reumatoide es una enfermedad articular inflamatoria crónica de etiología desconocida.
• Se caracteriza por una sinovitis de las articulaciones de carácter simétrico que conduce a destrucción articular con distintos grados de deformidad y discapacidad. También puede afectar a otros órganos por lo que se trata de una enfermedad multisistémica.
• Tiene una prevalencia de 0,5% en todo el mundo con un predominio del sexo femenino (3:1). Es más frecuente en la edad media (35-50 años) aunque puede presentarse a cualquier edad.

Clínica:

• En 2/3 de los casos la enfermedad comienza de forma insidiosa, con síntomas de astenia y dolor musculoesquelético generalizado y posteriormente aparecen las manifestaciones articulares.
• La artritis se caracteriza por:
• Dolor: de tipo inflamatorio que empeora con el reposo nocturno.
• Rigidez: manifestación temprana. Es la dificultad para iniciar el movimiento después de un periodo de reposo.
• Tumefacción y calor locales
• Impotencia funcional y debilidad
• Articulaciones afectadas por orden de frecuencia:
• Metacarpofalángicas y articulaciones interfalángicas proximales de las manos.
• Muñecas
• Pie: afectación parecida a la mano y ocurre en más de la mitad de los pacientes.
• Columna cervical y cadera: afectación generalmente tardía.
• Hombros, codos y articulación temporomandibular.
• De entre las manifestaciones extraarticulares, las más frecuentes son los nódulos reumatoideos, que aparecen en un 20-30% de los pacientes. Son subcutáneos y se localizan típicamente en las zonas de roce. También destacan las manifestaciones pulmonares y la vasculitis reumatoidea.

Complicaciones, pronóstico y tratamiento:

• Las complicaciones más habituales son: amiloidosis secundaria, osteoporosis e infecciones articulares.
• El pronóstico de la artritis reumatoide es muy variable y difícil de establecer. La enfermedad evoluciona en forma de brotes y, al cabo de 10-12 años, menos del 20% estarán libres de deformidad o discapacidad.
• El objetivo del tratamiento no es la curación sino la disminución del dolor, la mejoría de la función y la prevención de secuelas.

Es una forma de artritis seronegativa (ausencia de Factor reumatoide) que se manifiesta en pacientes con psoriasis.

La frecuencia de la artritis en pacientes con psoriasis es del 20-30%. Afecta por igual a ambos sexos, principalmente en la cuarta década.

Cualquier variedad de psoriasis puede acompañarse de artritis pero los pacientes con afectación ungueal tienen mayor predisposición. En el 80% de los pacientes, la psoriasis precede a la artritis, generalmente por más de una década y solo en el 15% de los casos la artritis precede a la psoriasis.

La artritis generalmente es asimétrica y es muy característica la afección de las articulaciones interfalángicas distales.

Otras características:

• Dactitilis (o dedo en salchicha)
• Entesitis: presente en el 30-50 % de los pacientes
• Manifestaciones axiales: solo un 5-10 % de los casos evoluciona a espondilitis anquilosante mientras que la forma más frecuente es la sacroilitis subclínica
• Uveítis: manifestación extraarticular más común

El diagnóstico es clínico. La enfermedad tiene un curso crónico y la mayoría de los pacientes tienen repercusiones importantes en la calidad de vida y la funcionalidad.

Se pueden utilizar AINES o corticoides para aliviar la sintomatología pero la mayoría de los pacientes precisan tratamientos que controlen la artritis y eviten la destrucción articular y la progresión de la enfermedad.

La enfermedad celiaca es una enfermedad autoinmune sistémica que aparece en niños y adultos predispuestos genéticamente, desencadenada por la ingesta de alimentos que contienen GLUTEN. El gluten está presente en los cereales TACC (trigo, avena, cebada, centeno).

Aunque los síntomas afectan predominantemente a nivel intestinal, es frecuente también observar manifestaciones extraintestinales. El tratamiento consiste en una dieta estricta sin gluten de por vida.

La diabetes mellitus es una enfermedad metabólica de etiología múltiple caracterizada por la hiperglucemia crónica. La diabetes mellitus (DM) se clasifica en DM tipo 1 o tipo 2.

La diabetes mellitus tipo 1 (o insulinodependiente) constituye el 5-10% de todas las formas de diabetes y se caracteriza por la destrucción autoinmune de las células beta pancreáticas que conduce a un déficit absoluto en la secreción de insulina. Este proceso ocurre en sujetos predispuestos genéticamente, desencadenado por uno o varios factores ambientales.

El inicio suele ser brusco, antes de los 30 años y en ausencia de obesidad. Se asocia con otras enfermedades autoinmunes como enfermedad de Graves, tiroiditis de Hashimoto, enfermedad de Addison, vitíligo, hepatitis autoinmune, enfermedad celiaca, miastenia gravis y anemia perniciosa.

Debido a la deficiencia absoluta de insulina, el tratamiento de la DM tipo 1 consiste principalmente en la administración de insulina.

Aunque los síntomas afectan predominantemente a nivel intestinal, es frecuente también observar manifestaciones extraintestinales. El tratamiento consiste en una dieta estricta sin gluten de por vida.

Se trata de una inflamación intestinal crónica que cursa en forma de brotes y remisiones.

Agrupa básicamente a dos enfermedades: Enfermedad de Crohn (EC) y Colitis Ulcerosa (CU).

Tiene una incidencia máxima entre los 15 y 30 años y un segundo pico a los 60-80 años. Afecta de forma similar a ambos sexos. Se desconoce la causa pero se sabe que están implicados factores genéticos y ambientales.

La EII no tiene cura pero es posible suprimir o reducir la inflamación intestinal y lograr la curación de las lesiones mucosas mediante tratamiento médico.

 En un porcentaje elevado de pacientes se pueden producir complicaciones locales: lesiones perianales, fistulas, abscesos, hemorragia masiva, perforación, megacolon tóxico, malignización, etc.

Además, pueden aparecer manifestaciones extraintestinales a lo largo de la evolución de la enfermedad hasta en un 30% de los pacientes y éstas pueden ser osteoarticulares, dermatológicas, orales, oculares, renales, hepáticas y sistémicas.

Se estima que hasta el 25% de los pacientes con enfermedades autoinmunes sistémicas presenta un cuadro clínico indiferenciado. Entre ellos, destacan:

• Enfermedad mixta del tejido conectivo (EMTC): síndrome caracterizado por fenómeno de Raynaud, edema de manos, sinovitis, acrosclerosis y miositis, junto a la presencia de anticuerpos anti-U1-RNP a título elevado. Afecta sobre todo a mujeres al final de la cuarta década de vida.
• Lupus – like: pacientes que presentan algunas manifestaciones habituales de LES pero no reúnen la puntuación suficiente para su diagnóstico. Al 60-70% de estos pacientes se les acaba diagnosticando LES en los años siguientes.
• Síndromes de solapamiento: presentan, de forma simultánea o consecutiva, dos o más enfermedades autoinmunes sistémicas. Es muy frecuente la asociación de Síndrome de Sjögren o de SAF con otras enfermedades autoinmunes. Se ha descrito también la asociación de LES y artritis reumatoide (rhupus), LES y dermatomiositis, esclerodermia y artritis reumatoide o polimiositis y esclerodermia. En ocasiones, se ha observado también que, en algunos pacientes, se produce la transición de una enfermedad a otra.
• Enfermedad indiferenciada del tejido conectivo: síndrome caracterizado por la presencia de artralgias, fenómeno de Raynaud, xerostomía, xeroftalmia, mialgias y, en ocasiones, artritis, junto a la detección de algún anticuerpo no específico de órgano. Entre un 10-30% de estos pacientes evolucionan en 2-3 años a una enfermedad definida pero la mayoría presenta una estabilidad clínica que se controla satisfactoriamente con AINE, antimaláricos y/o corticoides a dosis bajas.

La esclerodermia o esclerosis sistémica es una enfermedad autoinmune caracterizada por alteraciones vasculares y la proliferación de fibroblastos, con el consiguiente aumento/depósito de colágeno en los tejidos.

Es de etiología desconocida. Predomina en mujeres y la incidencia aumenta con la edad. No hay preferencias étnicas y su distribución es universal.

Clínica:

El comienzo suele ser insidioso: dolores generalizados, rigidez, cansancio y/o pérdida de peso. Afecta principalmente a la piel y a órganos internos como tubo digestivo, pulmón, corazón y riñón. La manifestación inicial suele ser el Fenómeno de Raynaud y la manifestación cutánea es la más característica.

• Fenómeno de Raynaud (95-100%): cuadro clínico caracterizado por una vasoconstricción episódica de arterias y arteriolas de los dedos de manos y pies y, en ocasiones, de la nariz y pabellones auriculares. Consta de tres fases:
• PALIDEZ: vasoespasmo intenso de arteriolas y, en consecuencia, la sangre no entra a los capilares.
• CIANOSIS: vasodilatación de los capilares.
• HIPEREMIA ACTIVA o RUBOR: entrada de sangre a los capilares con recuperación de la normalidad.
• Cutánea (98-100%):
• FASE EDEMATOSA: dedos de la mano en ”salchicha”.
• FASE INDURATIVA: piel engrosada y tirante, pérdida de arrugas y pliegues cutáneos, esclerodactilia (induración de dedos), microstomía (rostro sin expresividad y abertura bucal limitada) y abundantes surcos peribucales.
• FASE ATRÓFICA: adelgazamiento cutáneo, mano en garra, úlceras digitales, piel seca y áspera, calcinosis y telangiectasias.
• Gastrointestinales (50-80%): trastorno de la motilidad esofágica.
• Musculoesquelético (40-70%): artralgias, poliartritis simétrica no erosiva, reabsorciones óseas, miositis.
• Pulmonares (60%): fibrosis pulmonar, hipertensión pulmonar.
• Cardiaca: pericarditis, insuficiencia cardiaca, bloqueo cardiaco…
• Renal: proteinuria, crisis renal esclerodérmica

Tratamiento:

No existe cura. El tratamiento consiste en:

• Tratamiento de base. Se han ensayado un sinfín de tratamientos pero, la mayoría de las veces, no se ha conseguido el efecto deseado.
• Tratamiento específico para cada una de las manifestaciones presentes.

El objetivo es mantener al paciente con una estabilidad clínica que le permita desarrollar sus actividades cotidianas.

La esclerosis múltiple (EM) es una enfermedad autoinmune y degenerativa que afecta exclusivamente al sistema nervioso central. Se inicia entre los 20-40 años de edad y es 2,5 veces más frecuente en mujeres que en hombres. Se desconoce la causa pero se sabe que están implicados factores genéticos y ambientales como el virus del Epstein-Barr o el tabaco.

La enfermedad se caracteriza por dos fenómenos:

• Brotes: inflamación y desmielinización en una región cerebral (síntomas neurológicos)
• Progresión: degeneración axonal (incremento del grado de discapacidad)

A medida que avanza la enfermedad, se reduce el fenómeno inflamatorio (brotes) y aumenta el daño axonal (discapacidad). En la actualidad, la EM no tiene cura pero con el tratamiento se pretende frenar la evolución de la discapacidad y, cuánto más precoz sea, más intensamente se puede modular.

El fenómeno de Raynaud es un cuadro clínico caracterizado por episodios de isquemia digital transitoria en los que existen cambios intermitentes de coloración cutánea distal.

Afecta principalmente a los dedos de manos y pies pero, en ocasiones, también a la nariz y pabellón auricular.

Consta de tres fases:

• Palidez: vasoespasmo intenso de las arteriolas y, en consecuencia, la sangre no entra a los capilares. Dura varios minutos. La piel toma una coloración pálida y se acompaña de parestesias, acorchamiento y sensación de pinchazos y de frío.
• Cianosis: estancamiento en la circulación capilar y capilares anormalmente dilatados con falta de oxígeno. Duración variable. Esta fase no desaparece de forma espontánea, sino a la aplicar calor. Coloración azul o lívida de la piel.
• Hiperemia reactiva: entrada de sangre a los capilares con recuperación a la normalidad. Coloración roja acompañada de sensación de calor.

Clasificación

• Fenómeno de Raynaud primario: sin enfermedad asociada que lo produzca. Preferentemente en mujeres, entre los 10-30 años. El frío y las situaciones emocionales son factores desencadenantes. Supone el 90% de todos los fenómenos de Raynaud.
• Fenómeno de Raynaud secundario: se asocia a una enfermedad que actúa como factor causal. Los episodios suelen ser más graves. No hay una relación tan directa con el frío o las emociones. Se evidencian alteraciones en la capilaroscopia y, con frecuencia, aparecen marcadores de inflamación y anticuerpos antinucleares.

Entre las causas de fenómeno de Raynaud secundario:

• Microtraumatismos repetidos por actividad profesional o deportiva
• Enfermedad arterial oclusiva
• Enfermedades del colágeno como esclerodermia o lupus eritematoso sistémico
• Intoxicaciones por metales
• Medicamentos
• Alteraciones sanguíneas
• Síndromes compresivos en el desfiladero costoclavicular o del túnel carpiano
• Enfermedades del sistema nervioso.

Tratamiento:

• Medidas generales:
• Suprimir consumo de tabaco.
• Protección frente al frío.
• Evitar medicamentos como ergotamina, b-bloqueantes y anticonceptivos orales.

La mayoría de personas con fenómeno de Raynaud primario no requieren tratamiento. Se debe tratar la causa subyacente en caso de fenómeno de Raynaud secundario.

• Tratamiento farmacológico:
• El tratamiento de primera elección son los bloqueantes de los canales de calcio, en especial el Nifedipino.
• Como segunda opción, se utiliza Losartán.
• Otras sustancias vasoactivas, como Cilostazol, Buflamedil o Pentoxifilina se han utilizado con una respuesta poco efectiva.
• En casos más agresivos se emplean prostaglandinas i.v.
• De forma local se recomienda la crema de capsaicina y la trinitrina en pomada.
• Otros tratamientos:
• El bloqueo simpático y la estimulación eléctrica de la médula espinal se emplean cuando la respuesta al tratamiento farmacológico es escasa o nula.
• Amputaciones en caso de gangrena.

La FMF es una enfermedad autoinflamatoria monogénica de etiología desconocida caracterizada por episodios recurrentes de fiebre e inflamación de las serosas.

Es una enfermedad hereditaria autosómica recesiva por lo que, al tratarse de una enfermedad genética, la FMF puede transmitirse de padres a hijos.

Afecta de forma predominante a individuos de la cuenca mediterránea, especialmente de la parte oriental (judíos, árabes y turcos).

La enfermedad comienza habitualmente en la edad pediátrica. Los episodios suelen ser breves (24-72 horas) y recurren cada 3-4 semanas, separados por intervalos asintomáticos. Principales manifestaciones:

• Fiebre elevada: manifestación principal. Presente en casi todos los pacientes. De instauración brusca.
• Manifestaciones digestivas: dolor abdominal, estreñimiento y vómitos. Secundarias a peritonitis no infecciosa.
• Dolor torácico. Secundario a pleuritis y/o pericarditis no infecciosa.
• Manifestaciones articulares: artralgias y/o artritis. Secundarias a sinovitis no infecciosa.
• Manifestaciones cutáneas: eritema erisipeloide, localizado en parte inferior de la pierna, maléolo interno y dorso del pie.

Otros síntomas: mialgias, orquitis, vaginitis, meningitis no infecciosa, conjuntivitis, otitis, úlceras orales y vasculitis.

La principal complicación de la FMF es la amiloidosis reactiva, de tipo AA. Es grave pero, afortunadamente, poco frecuente. Aparece como consecuencia de procesos inflamatorios repetidos y no controlados durante años. Su principal riesgo es la evolución a insuficiencia renal.

El diagnóstico se basa en sus manifestaciones clínicas, la presencia de antecedentes familiares y la respuesta a la colchicina, habiéndose propuesto diferentes criterios diagnósticos. Sin embargo, puede resultar difícil ya que se trata de una enfermedad minoritaria y, además, comparte manifestaciones con muchas otras enfermedades. Actualmente, el análisis del gen MEFV permite obtener el diagnóstico definitivo en el 50- 60% de los casos.

El tratamiento de elección es la colchicina, por vía oral, diaria y de por vida. Previene la recurrencia de los episodios, disminuye su frecuencia e intensidad y reduce el riesgo de amiloidosis. En aquellos pocos pacientes que no responden o desarrollan efectos secundarios inasumibles (frecuentemente de tipo gastrointestinal) se están utilizando biológicos inhibidores de la IL-1 (Anakinra). Durante los episodios agudos, el tratamiento se basa habitualmente en el uso de AINES.

Hepatitis autoinmune

• Enfermedad inflamatoria del hígado de causa desconocida.
• Se producen anticuerpos contra los hepatocitos dando lugar a una destrucción progresiva del hígado.
• Hay varios tipos pero el más frecuente es el tipo I, llamado “tipo lupoide”.
• Más frecuente en mujeres jóvenes.
• Se suele asociar a otras enfermedades autoinmunes.
• Puede haber manifestaciones extrahepáticas.
• Clínica: hepatitis crónica que tiende a evolucionar a una cirrosis.

Cirrosis biliar primaria

• Enfermedad hepática poco frecuente que afecta preferentemente a mujeres entre 35 y 60 años.
• De causa desconocida pero se ha observado predisposición genética.
• La presencia de alteraciones en la inmunidad sugiere una patogenia autoinmune.
• Asociación frecuente con otras enfermedades autoinmunes, principalmente Síndrome de Sjögren (75%), síndrome CREST y hepatitis autoinmune.
• Destrucción crónica e irreversible de las paredes de los conductillos biliares causada por anticuerpos antimitocondriales, dando lugar a la interrupción de la secreción biliar.
• La acumulación progresiva de ácidos biliares en los hepatocitos acaba produciendo daño en el hígado.
• Patrón de colestasis: aumento de bilirrubina, fosfatasa alcalina y GGT.
• Clínica: inicialmente asintomáticos pero las manifestaciones más frecuentes son prurito e ictericia.

Colangitis esclerosante primaria

• Enfermedad inflamatoria de causa desconocida con fibrosis obliterativa del árbol biliar causando la desaparición de los conductos biliares intrahepáticos, extrahepáticos o, mayormente, ambos.
• Poco frecuente pero suele aparecer típicamente en varones jóvenes con enfermedad inflamatoria intestinal, especialmente Colitis Ulcerosa.
• Patrón de colestasis con anticuerpos antimitocondriales negativos.
• Clínica inicial: ictericia con prurito y dolor abdominal en hipocondrio derecho.
• Curso progresivo hacia cirrosis y riesgo de colangiocarcinoma.

El LES es una enfermedad autoinmune, multiorgánica y crónica que cursa en forma de brotes y remisiones. Se desconoce la causa aunque se sabe que ciertos factores ambientales y genéticos pueden desencadenarla. Afecta principalmente a mujeres en edad fértil. Actualmente no tiene cura pero, gracias a la investigación, cada vez se están utilizando más tratamientos con resultados muy esperanzadores para reducir la mortalidad todavía más pero, sobre todo, mejorar la calidad de vida.

Generalidades

La nefropatía lúpica (NL) o nefritis hace referencia a la lesión renal que desarrollan los pacientes con LES. La NL suele presentarse en los primeros años tras el inicio de la enfermedad. Hasta un 15 % de los pacientes debutan con NL. Se estima que entre el 40-50% de los pacientes con LES tienen nefritis.

La NL contribuye negativamente en la calidad de vida y la morbilidad.

Según la clasificación histológica actual de la nefritis lúpica, se distinguen seis tipos (mesangial mínima, mesangial proliferativa, proliferativa focal, proliferativa difusa, membranosa y esclerosis avanzada).

Síntomas

El inicio de la NL suele ser asintomático. Sin embargo, como síntomas no precoces de NL destacan:

• Presencia de edema
• Espuma en la orina
• Nicturia
• Hinchazón de los párpados y la cara por la mañana
• HTA
• Aumento de peso
• Disminución de la diuresis
• Presencia de hematuria macroscópica

Diagnóstico:

El estudio de laboratorio es el que permite detectar, en la mayoría de las ocasiones, la lesión renal.

• Análisis de orina: prueba básica para efectuar el diagnóstico. Presencia de proteinuria. También se pueden hallar hematíes, leucocitos y cilindros en el sedimento de orina.
• Analítica de sangre: puede haber un aumento de la creatinina, lo que indica que los riñones no funcionan correctamente.

Orina de 24 horas:

• El examen de la proteinuria en orina de 24 horas junto con el aclaramiento de creatinina plasmática constituye la prueba más fiable para el diagnóstico.
• Si la proteinuria alcanza una cifra igual o superior a 1 g/24 horas, con o sin alteraciones del sedimento urinario, se considera NL.

Biopsia renal

La biopsia renal sigue siendo la única prueba que confirma el diagnóstico histológico del tipo de NL. Permite:

• Determinar su grado de actividad o cronicidad
• Establecer el pronóstico
• Adecuar el tratamiento a cada tipo histológico.

Pero la biopsia renal no es obligatoria ni imprescindible. Se realiza cuando, por las características clínicas y de laboratorio, existen dudas.

Biomarcadores séricos de NL

El anti-DNA y el complemento se consideran biomarcadores séricos de NL. Se ha observado que los pacientes con títulos elevados de anti-DNA e hipocomplementemia de forma mantenida, tienen mayor riesgo de desarrollar nefritis. En estos pacientes, se recomienda llevar a cabo un control estricto y periódico de la función renal, proteinuria y sedimento urinario.

Tratamiento

El inicio del tratamiento debe ser lo más precoz posible, dado que el retraso en su administración es un factor pronóstico de mala respuesta renal.

El tratamiento se divide en dos fases:

• Fase de inducción: tiene como objetivo la remisión precoz del brote renal, que normalmente se consigue entre los tres y seis meses, y evitar la evolución a la cronicidad.
• Fase de mantenimiento: debe evitar el desarrollo de nuevos brotes renales durante la evolución.

Es importante mantener la hidroxicloroquina durante los brotes, ya que su administración ha demostrado mejor respuesta al tratamiento y menor número de recaídas.

Un 40% de los pacientes con NL presenta una respuesta parcial y entre un 10-20% de las NL son refractarias.

A pesar del tratamiento, existen pacientes que acaban en una situación de insuficiencia renal crónica terminal y requieren tratamiento sustitutivo con diálisis y trasplante renal.

La Miastenia Gravis (MG) es una enfermedad de la unión neuromuscular de naturaleza autoinmune.

Antes de los 40 años es más frecuente en mujeres, en la 5ª década afecta por igual a ambos sexos y después es más frecuente en varones.

Se ha demostrado asociación de la MG con otras enfermedades autoinmunes como pénfigo, LES, AR, etc.

Clínica

Debilidad y fatigabilidad muscular fluctuante y de predominio vespertino. Puede ser localizada en ciertos músculos o generalizada. Afecta a la musculatura voluntaria. Principales síntomas:

El 75% de los pacientes con MG tienen alteraciones en el timo. Un 65%, hiperplasia tímica y un 10% un timoma (tumor benigno).

Tratamiento

• Tratamiento sintomático: se debe emplear en primera instancia.
• Tratamiento específico (actúa sobre la enfermedad):
• Timectomía
• Inmunosupresores
• Tratamiento de la crisis miasténica: debe ser inmediato. Situación en la que el paciente presenta debilidad de la musculatura respiratoria y precisa soporte ventilatorio.

Enfermedad inflamatoria crónica de la piel de base inmunológica y etiología desconocida.

Su prevalencia en el mundo es del 2-3%. Su inicio antes de los 40 años (>65%) se asocia a un curso más grave y a historia familiar pero puede iniciarse a cualquier edad.

La psoriasis se caracteriza por placas eritematosas bien delimitadas y cubiertas de escamas finas y nacaradas de tamaño variable entre uno y varios centímetros. El prurito es de intensidad variable. El inicio es gradual y la distribución de las lesiones, simétrica.

Las zonas afectadas con mayor frecuencia son cuero cabelludo, región lumbosacra y superficie de extensión de las extremidades, sobre todo codo y rodillas.

Otras formas clínicas de psoriasis:

• Psoriasis ungueal: afectación de las uñas
• Psoriasis invertida: afectación de los pliegues
• Psoriasis en gotas: aparición súbita de numerosas lesiones de pequeño tamaño en niños tras una infección faringoamigdalar estreptocócica
• Psoriasis pustulosa
• Psoriasis eritrodérmica

El diagnóstico es clínico y su pronóstico, impredecible. Dos tercios de los pacientes padecen formas leves o moderadas que siguen un curso crónico con remisiones y recurrencias. Es una enfermedad con un gran impacto en la calidad de vida.

La psoriasis no tiene cura y el tratamiento debe individualizarse atendiendo a la extensión, forma clínica y localización. Entre los tratamientos se utiliza tratamientos tópicos, fototerapia y tratamientos sistémicos como los biológicos.

La sarcoidosis es una enfermedad sistémica de etiología desconocida que se caracteriza por el desarrollo de granulomas epitelioides no caseificantes.

Es ligeramente más frecuente en mujeres y en adultos jóvenes (20-50 años). Afecta más a la raza negra pero tiene una distribución mundial.

La sarcoidosis puede tener un inicio agudo o insidioso. En España, el síndrome de Löfgren es la forma de presentación más frecuente y se caracteriza por la combinación de eritema nodoso, artritis y adenopatías hiliares bilaterales.

En general, la sarcoidosis aguda tiene buen pronóstico. En cambio, la sarcoidosis crónica tiene un comienzo lento y sigue un curso tórpido. La clínica más frecuente en la forma crónica es la respiratoria en forma de tos seca y disnea.

El pulmón es el órgano más afectado (más del 90% de los pacientes) y la afectación más característica es la presencia en la radiografía de tórax de adenopatías hiliares bilaterales. Pero también es muy frecuente la afectación de piel, globo ocular y ganglios linfáticos.

No existen criterios para realizar el diagnóstico y, en la práctica clínica, se utilizan las siguientes recomendaciones:

• Hallazgos clínicos/radiológicos compatibles con sarcoidosis
• Biopsia con evidencia histológica de los granulomas no caseificantes
• Ausencia de otras causas de enfermedad granulomatosa como pueden ser infecciones por micobacterias, infecciones fúngicas, tóxicos y otros procesos granulomatosos.

No todos los pacientes requieren tratamiento. La decisión se basa en la afectación progresiva y el empeoramiento de la calidad de vida.

Existen 3 líneas de tratamiento:

• El tratamiento de elección sigue siendo los corticoides orales.
• Como segunda línea, se utilizan inmunosupresores como metrotexato o azatriopina. Se reservan para pacientes con afectaciones graves en los que se prevé un uso prolongado de corticoides.
• En aquellos pacientes que no pueden ser controlados con las terapias anteriores, se utilizan anticuerpos anti-TNF y otras terapias biológicas.

El Síndrome Antifosfolipídico (SAF) se caracteriza básicamente por la aparición de trombosis de repetición en cualquier territorio pero, principalmente, en las venas profundas de las extremidades inferiores y en las arterias cerebrales y morbilidad obstétrica, fundamentalmente abortos y prematuridad, asociados a la presencia de anticuerpos antifosfolipídicos.

Afecta sobre todo a mujeres (80%) y aunque puede aparecer a cualquier edad, es más habitual entre los 20 y 40 años. El SAF es más frecuente en pacientes afectados de LES pero también se ha asociado a otras enfermedades autoinmunes y en individuos sin ninguna otra afección.

El Síndrome de Sjögren es una enfermedad autoinmune sistémica crónica de etiología desconocida que afecta principalmente al sistema glandular exocrino. 

Es de etiología desconocida y predomina en mujeres de edad media. Puede ser primario o asociado a otras enfermedades autoinmunes como artritis reumatoide, lupus eritematoso sistémico, esclerodermia, cirrosis biliar primaria, etc.

Síntomas

La clínica se caracteriza por presencia de sequedad ocular y bucal en casi el 100% de los pacientes junto con sequedad de piel y otras mucosas debido a la lesión de las glándulas.

Además, produce afectación extraglandular entre la que destaca artritis, fenómeno de Raynaud, neumonitis intersticial o linfoma.

Los principales datos de laboratorio incluyen la elevación de la VSG, el factor reumatoide y la presencia de anticuerpos anti-Ro/SS-A y anti-La/SS-B (el más específico).

Manifestaciones clínicas típicas:

• Ocular: queratoconjuntivitis seca o xeroftalmía (sensación de arenilla, dolor ocular, enrojecimiento, picor, fotofobia…) y úlceras corneales.
• Oral: xerostomía (lengua depapilada, caries, queilitis, rágades) e hipertrofia parotídea.
• Digestivo: dificultad para deglutir.
• Respiratorio: tos, disfonía.
• Genital: dolor en las relaciones sexuales, prurito.

Tratamiento

No existe cura. El tratamiento es sintomático con lágrimas artificiales, ingesta de abundante líquido, uso de cremas, etc.

La pilocarpina mejora la sequedad bucal pero se asocia a un gran porcentaje de efectos secundarios. En casos de afectación corneal grave se utiliza ciclosporina A tópica en forma de colirio.

Los corticoides, inmunosupresores y terapias biológicas como Rituximab solo están indicadas en pacientes con afectación sistémica grave y/o linfoma.

El vitíligo se trata de una hipopigmentación de la epidermis debido a la desaparición/ausencia de los melanocitos. Se desconoce la causa pero se atribuyen fenómenos autoinmunes. Se caracteriza por lesiones (manchas acrómicas), simétricas o zoniformes, en regiones periorificiales, periungueales, genitales, areolas y prominencias óseas.

Puede aparecer a cualquier edad. El vitíligo es asintomático. Tiene un curso variable y crónico aunque, en las fases iniciales, puede haber repigmentación espontánea parcial. Se asocia frecuentemente con otras enfermedades autoinmunes como tiroiditis de Hashimoto, enfermedad de Graves, diabetes tipo I, enfermedad de Addison, alopecia areata, etc.